एमपीसी न्यूज – नामवंत स्त्रीरोगतज्ञ व आहारतज्ज्ञ डॉ. गौरी गणपत्ये यांची ‘सोबत सखीची’ ही लेख व व्हिडिओ मालिका आम्ही आपल्यासाठी सादर करीत आहोत. या माध्यमातून आपली सखी – डॉ. गौरी गणपत्ये या आपल्याशी दर आठवड्याला संवाद साधणार आहेत. स्त्रिया लहरी असतात का?या विषयावरील या मालिकेतील हा ​​सहावा​ ​भाग…

सोबत सखीची – भाग 6

गुपित गुण दोषांचे

मागच्या लेखामध्ये आपण क्रोमोसोम्स आणि जीन्स यांच्याबद्दल माहिती जाणून घेतली. आज आपण क्रोमोसोमल आणि जेनेटिक डिसीज बद्दल थोडक्यात माहिती जाणून घेणार आहोत. चला तर मग गर्भधारणेच्या वेळी आणि त्यानंतर ही होणार्‍या पेशी विभाजनामध्ये एक विशिष्ट क्रम आणि सुसूत्रता असते.

निसर्ग नियमांनुसार जास्तीत जास्त वेळा हा क्रम आणि ही सुसूत्रता पाळली जाते, म्हणून जास्तीत जास्त वेळा नॉर्मल म्हणजे आपण म्हणतो न, हाती पायी धड अशी बालक जन्माला येतात. पण जेव्हा क्रोमोसोंस आणि जीन्स मधल्या दोषांमुळे बालकात मतिमंदत्व, थलेसेमिया रातांधळेपणा, सिकल सेल अनिमिया, यासारखे काही व्याधी प्रत्येक पिढीत दिसत असतील तर त्या दोषांचा मागोवा घेणे गरजेचे असते.

कधी कधी असं ही होतं की काही गुणदोष त्या आई वडिलांच्या एखाद्या बालकापुरते मर्यादित असतात, तर दुर्दैवाने कधी कधी जन्माला येणार्‍या प्रत्येक बालकामध्ये तोच तोच दोष परत परत येत रहातो. असं का होत राहतं ? बरेचदा आई वडिलांचे क्रोमोजोम्स आणि जीन्स याला कारणीभूत असतात.

आई वडिलांकडून आनुवंशिकतेने येणाऱ्या गुणदोषांचा सखोल अभ्यास करणारे एक प्रगत शास्त्र आहे, त्याचे नाव जेनेटिक्स. विज्ञानाच्या प्रगतीमुळे 6000 च्या वर अनुवांशिक व्याधींना शोधून काढण्यात शास्त्रज्ञांना यश मिळालं आहे.

मागच्या लेखामध्ये आपण पाहिलं होतं की आपल्या शरीरातल्या प्रत्येक पेशीत २३ क्रोमोसोम्स च्या जोड्या असतात, त्यातल्या प्रत्येक जोडीत आई व वडील या प्रत्येकाकडून एकेक क्रोमोसोम आलेला असतो. म्हणजे ४६ क्रोमोसोम्स असतात. त्यातल्या २२ जोड्या म्हणजे ४४ autosomes असतात, तर १ जोडी म्हणजे दोन सेक्स क्रोमोसोम असतात. एकेका क्रोमोसोमवर हजारो जीन्स असतात आणि एकेक जीन एकेक character दर्शवत असतं. अगदी त्या माणसाच्या लकबी, सवयी, आवडीनिवडी इतकचं कशाला अगदी विचार करण्याच्या पद्धतीवरसुद्धा जीन्सचा प्रभाव असतो. यातल्या अनेक गोष्टींचा खजिना पूर्वापार म्हणजे वडिलोपार्जित पिढ्यांपासून अनुवांशिकतेच्या नियमानुसार पुढच्या पुढच्या पिढ्यांकडे हस्तांतरित होत असतो.

जेनेटिक्स नुसार, ४६ पैकी ४४ autosomes च्या दोषांमुळे होणार्‍या व्याधींना autosomal disorders म्हणतात. तर २ सेक्स क्रोमोसोम्स च्या दोषांमुळे होणार्‍या व्याधींना अलोसोमल किंवा सेक्स क्रोमोसोमल disorders म्हणतात.

X आणि Y यांची तुलना केली तर X क्रोमोसोम मधून होणाऱ्या अनुवांशिक दोषांचे प्रमाण Y च्या मानाने जास्त असते, त्यांची संख्याही जास्त असते ना….XX आणि XY यामध्ये तीन X आहेत तर एकच Y आहे ना !

बरेचदा आपण बघतो की एखाद्या कलाकाराचा मुलगा / मुलगी यांच्या अंगात उपजतच कलेची आवड असते, तर कधी कधी आई वडील दोघांपैकी एखादाही वैशिष्ट्य पूर्ण गुण मुलांमध्ये येत नाही. आनुवंशिकतेच्या दृष्टीने एखादा गुण किंवा दोष इतका strong असतो की आई किंवा वडील यांच्यापैकी एखाद्यात जरी असला तरी होणाऱ्या बालकात येतो. त्याला dominent character म्हणतात.

तर काही गुणदोषांचे जीन्स इतके कमकुवत असतात, की ते दोघांमध्येही म्हणजे आई व वडील या दोघांच्याही पेशीमध्ये असले तरच पुढच्या पिढीमध्ये येऊ शकतात. त्यांना recessive जीन्स म्हणतात. मात्र आई वडील यांच्यापैकी एखाद्या कडूनच म्हणजे एकच recessive जीन आला तर त्या बालकाला carrier म्हणतात. त्याच्यापासून पुढच्या पिढीत तो दोष जाण्याचा धोका असतो, मात्र त्याला स्वत:ला त्याचा त्रास जाणवत नाही. कधी कधी एकाच जिन मिळे तर कधी कधी एकाच वेळी अनेक जीन्स मुळे दोष निर्माण होतात.

या slide मध्ये बघितलं तर तुमच्या लक्षात येईल की क्रोमोसोममध्ये Structural म्हणजेच रचनात्मक आणि Numerical म्हणजेच संख्यात्मक दोष असू शकतात. एखाद्या क्रोमोसोमचा एखादा भाग मिसिंग असणे, एखादा भाग चुकीच्या जागी चिकटणे, क्रोमोसोम सरळ जोडी ऐवजी एक सरळ तर एक उलटा असे अनंत रचनात्मक बिघाड होऊ शकतात. तर संख्यात्मक बिघाडामध्ये एखाद्या जोडीत एक क्रोमोसोम कमी किंवा एक क्रोमोसोम जास्त असणे यापैकी कोणताही बिघाड असू शकतो.

आई वडिलांपैकी कुणा एकाला किंवा दोघांनाही दारू, तंबाखू, विडी सिगारेट किंवा अन्य काही व्यसन असतील, तर त्याचा जीन्स किंवा क्रोमोसोम्स वर परिणाम होऊ शकतो. कित्येकदा अशी काहीही हिस्टरी नसतानाही दुर्दैवाने पेशी विभाजनाचा क्रम बदलतो, बिघडतो किंवा काही ठराविक आणि आवश्यक बदल होतच नाहीत.

आणखी एक विचार करण्याजोगा मुद्दा. आजकाल मुली भरपूर शिक्षण घेतात, नोकरी करतात, करीयरमध्ये स्थैर्य मिळवण्यासाठी उशिरा लग्न करतात किंवा कधी कधी पहिली प्रेग्नंसी लांबवण्याच्या मागे असतात. कधी कधी काही प्रॉब्लेमसाठी नैसर्गिक गर्भधारणेऐवजी काही reproductive टेक्निकची मदत घ्यावी लागते.

संशोधन असं सांगतं की आई जर Elderly primi मदर असेल म्हणजेच आईचे वय पहिल्या pregnancy च्या वेळी तिचं वय 30 वर्षांपेक्षा जास्त असल्यास होणार्‍या बाळात क्रोमोसोमल disorder चे प्रमाण वाढलेले बघायला मिळते.

त्यातही Trisomy 21 म्हणजेच डाऊन्स सिण्ड्रोम जे एक विशिष्ट प्रकारचे मतीमंदत्व आहे, त्याचे chances वाढतात. ज्यात 21 व्या जोडीमध्ये दोनच्या ऐवजी तीन क्रोमोसोम असतात. याशिवाय Trisomy 13, 18 असे आणि यासारखे अनेक क्रोमोसोमल डिसोर्डर आहेत.

जेनेटिक्स शास्त्राच्या आणि सोनोग्राफीच्या मदतीने काही आजार बाळाच्या जन्मा आधीच detect करता येतात. पण त्यातल्या बहुतांशी आजारांवर हमखास असा इलाज नाही. एकतर ते आहे तसे स्वीकारणे किंवा नाकारणे म्हणजेच अबॉर्शन करणे हे दोनच ऑप्शन आपल्या हातात असतात. पण यासाठी आधीच योग्य पाऊले उचलली तर ?

शक्य तितके व्यसनापासून दूर रहाणे, हायरिस्क होण्याच्या आधी मुलांना जन्म देणे या दोन्ही गोष्टींकडे विचारपूर्वक लक्ष देणे गरजेचे आहे. हाय रिस्क आणि आधीची काही हिस्ट्री असेल तर प्रेग्नंट होण्याच्या आधी क्रोमोसोमाल स्टडी करून थोडा फार अंदाज बांधता येतो. गर्भात काही व्यंग नाही ना यासाठी dual मार्कर, क्वाद्रीपल मार्कर, कोरियोनिक व्हीलाय संपलिंग, amniocentesis, NT स्कॅन, Anomaly स्कॅन या आणि यासारख्या अनेक तपासण्या उपलब्ध आहेत. योग्य वेळी त्याबद्दल डिटेल माहिती नक्की घेऊच. शुद्ध बिजापोटी फळे रसाळ गोमटी या उक्तीप्रमाणे, आपण जितके शरीराने आणि मनाने निरोगी राहू, तितका फायदा आपल्याला आणि आपल्या पुढच्या पिढीला होणार आहे हे लक्षात ठेऊ आणि हा लेख इथेच थांबवू.
जीन्स आणि क्रोमोसोम्स शी निगडीत काही आंबटगोड माहिती घेऊन पुढच्या आठवड्यात नक्की भेटू, तो पर्यंत धन्यवाद !

– डॉ. गौरी गणपत्ये

स्त्रीरोगतज्ञ व आहारतज्ञ

मोबाईल – 9423511070

ई-मेल [email protected]